Полученные результаты можно использовать как платформу для разработки оптимального консультирования людей с неопределенным полом.
Роль андрогенов, особенно определяющего принадлежность к мужскому полу гормона тестостерона, в сексуальном развитии известна давно. Программирование пола начинается на ранних этапах эмбрионального развития и продолжается в течение всей жизни, особенно в период полового созревания.
Однако до настоящего времени не было известно соотношение ролей генов половых хромосом и долгосрочных эффектов половых гормонов, в частности андрогенов.
Индивидуумы с синдромом полной нечувствительности к тестостерону, встречающимся с частотой 1 на 20000 человек, выглядят как нормальные женщины. Однако они имеют мужской набор половых хромосом XY. Это состояние обусловлено мутациями гена, кодирующего рецептор к тестостерону, блокирующими его эффекты.
Авторы использовали полученные с помощью биопсии пробы кожи наружных половых органов нормальных мужчин и женщин с синдромом полной нечувствительности к тестостерону для сравнения профилей генной экспрессии.
Анализ показал, что у исследуемых групп отличались уровни транскрипции 440 генов. Уровни активности этих генов формируют «профиль», который авторы использовали для анализа образов индивидуумов с синдромом частичной нечувствительности к тестостерону. Этот профиль можно использовать для анализа особенностей каждого конкретного случая заболевания.
Так как в работе сравнивали XY-женщин и XY-мужчин, выявленную разницу можно объяснить исключительно различиями в активности андрогенов, а не разным набором половых хромосом.
Более того, оказалось, что нормальные женщины (с 46-ХХ генотипом) практически не отличаются от XY-женщин. Этот факт очень важен, т.к. позволят XY-женщинам почувствовать свою полноценность.
Хотите прокомментировать?
Кроме того...
Nissan представила прототип говорящего автомобиля
Наверное, все помнят фильм...
Предмет роскоши первой необходимости
Страшно подумать, но...
Торжество дилетантов
Точность прогнозов экспертов относительно возможных...
