Люди неопределенного пола

Для точного выявления роли тестостерона ученые, работающие под руководством профессора Пола-Мартина Хольтерхуса (Paul-Martin Holterhus) из больницы университета земли Шлезвиг-Гольштейн (г. Киль, Германия), сравнили индивидуумов с синдромом полной нечувствительности к тестостерону со здоровыми людьми.

Полученные результаты можно использовать как платформу для разработки оптимального консультирования людей с неопределенным полом.

Роль андрогенов, особенно определяющего принадлежность к мужскому полу гормона тестостерона, в сексуальном развитии известна давно. Программирование пола начинается на ранних этапах эмбрионального развития и продолжается в течение всей жизни, особенно в период полового созревания.

Однако до настоящего времени не было известно соотношение ролей генов половых хромосом и долгосрочных эффектов половых гормонов, в частности андрогенов.

Индивидуумы с синдромом полной нечувствительности к тестостерону, встречающимся с частотой 1 на 20000 человек, выглядят как нормальные женщины. Однако они имеют мужской набор половых хромосом XY. Это состояние обусловлено мутациями гена, кодирующего рецептор к тестостерону, блокирующими его эффекты.

Авторы использовали полученные с помощью биопсии пробы кожи наружных половых органов нормальных мужчин и женщин с синдромом полной нечувствительности к тестостерону для сравнения профилей генной экспрессии.

Анализ показал, что у исследуемых групп отличались уровни транскрипции 440 генов. Уровни активности этих генов формируют «профиль», который авторы использовали для анализа образов индивидуумов с синдромом частичной нечувствительности к тестостерону. Этот профиль можно использовать для анализа особенностей каждого конкретного случая заболевания.

Так как в работе сравнивали XY-женщин и XY-мужчин, выявленную разницу можно объяснить исключительно различиями в активности андрогенов, а не разным набором половых хромосом.

Более того, оказалось, что нормальные женщины (с 46-ХХ генотипом) практически не отличаются от XY-женщин. Этот факт очень важен, т.к. позволят XY-женщинам почувствовать свою полноценность.